猫咪常见遗传病之猫多囊肾（PKD）
今天的课程里我们继续讨论猫的遗传病，这个系列的课程大概有 30 节左右。
本节课我们来讨论最常见的一个遗传病，猫多囊肾（ PKD ），跟很多遗传病一样（比如：黏多糖贮积症、血友病等），多囊肾在人身上也是一种遗传病。
目前在相当多的品种猫中，都发现了多囊肾的患猫，在混种猫里，也时有发现。
但是在品种猫里，波斯猫与异国短毛猫相对来说报道的案例比较多。
曾经在 2014 年有一个数据，当时抽查了约 2000 只波斯猫，其中有 38% 的患有多囊肾。
随着基因检测技术的越来越普及，以及选择性繁育的进展，这种疾病在波斯猫里也越来越少了。
01. 背景资料
猫的多囊肾病是一种遗传疾病，其特征是在肾脏，有时在肝脏和胰腺形成充满液体的囊肿。囊肿是充满液体的并且对生理活动不起任何作用，其大小可以有很大的变化。猫的多囊肾病其实跟人多囊肾病的描述差不多。
该疾病与由多囊蛋白 PC1 缺陷有关。这种缺陷会引起纤毛介导的信号传导中断。
囊肿形成的确切机制目前仍不清楚，但是一般认为与 PC1 缺陷引起的纤毛信号中断密切相关。
在品种猫中，目前有病例记录并且可以做基因检测的品种包括：
异国长毛猫、异国短毛猫、夏特尔猫、喜马拉雅猫、土耳其安哥拉猫、苏格兰折耳猫、塞尔凯克卷毛猫、米努特猫、波米拉猫、曼基康猫、褴褛猫、俄罗斯蓝猫、布偶猫、伯曼猫、波斯猫、英国短毛猫、美国短毛猫、英国长毛猫
囊肿本身不会伤害猫，但它们会损害肾脏，扰乱它们的正常功能。随着囊肿的生长和繁殖，它们逐渐取代肾脏组织，破坏其健康功能。
因为肾脏功能非常重要，因此遭遇多囊肾的破坏后，会导致许多健康并发症。
02. 疾病遗传学
猫多囊肾为常染色体显性遗传。
PKD1 基因第 29 外显子的单核苷酸突变已被确定为猫科动物多囊肾疾病的原因。
这种突变是以常染色体显性模式遗传的，也就是说只要遗传一个致病突变因子，就会得病。
不患病的猫，后代肯定不会患病。
如果患病的杂合子与健康的猫交配，后代患病几率 50%
如果患病的两只杂合子交配，则后代患病几率为 75%
如果交配的两只猫，有一只是患病的纯合子，那么后代患病几率为 100%
由于目前多品种已经可以进行相关的遗传学鉴定，因此建议在繁育之前，对种猫进行基因检测，这样就可有效避免携带致病基因的猫咪参与繁育计划。
03. 症状和诊断
PKD 的临床表现通常包括发热、多尿和多饮、厌食和体重减轻、肾脏增大和疼痛、脱水、嗜睡和抑郁。
此外，其他相对不常见的症状包括：粘膜苍白、整体身体状况不佳、贫血、白细胞增多和氮质血症。
PKD 诊断包括：身体检查、超声和基因测试。
04. 治疗和预后
这是一种不可逆转的进行性疾病，不控制的话，病情会越来越严重。
没有可以逆转 PKD 的治疗方法，但是有可以帮助维持和延长猫肾脏健康和功能的治疗方案。
这些治疗方案并不特殊针对 PKD 特有，而是用于各种肾脏疾病的治疗。
包括：增加水的摄入量、特殊饮食、钾或钙的补充、肾移植、液体积聚的吸入等等。
在品种猫繁育中，此病应该以预防为主，负责任的繁育人会对种猫进行基因筛查，将携带致病基因的猫咪完全排除于繁育计划之外。
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