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猫咪遗传病之 α-甘露糖苷贮积症

编辑:猫学堂 时间:2020-04-04 来源:宠纳网

你好,我是亦凡。今天继续分享在猫中不那么罕见的一种遗传病—— α - 甘露糖苷贮积症。

猫 α - 甘露糖苷贮积症是一种溶酶体储存障碍,这种障碍会导致 α - D - 甘露糖苷酶的酶的生产效率降低。

这种酶参与一种复合糖的消化。

当缺乏这种酶的时候,富含甘露糖的寡糖将在所有组织中逐渐积累,最终导致体细胞死亡。

01. 背景资料

甘露糖苷贮积症是几种类型甘露糖苷酶缺乏的总称。

这种酶参与糖甘露糖的水解,并以两种形式存在:α 和 β 。

根据所缺乏的酶的具体类型,人类的甘露糖苷贮积症被分为:α - 甘露糖苷贮积症以及 β - 甘露糖苷贮积症。

在品种猫中,关于甘露糖苷贮积症病例记录,所涉及的品种包括:波斯猫曼基康猫、米努特猫、喜马拉雅猫、异国短毛猫、异国长毛猫。

普通的家养混血猫咪,也有广泛涉及。

02. 遗传学规律

猫的 α-甘露糖苷酶缺乏与控制这种酶基因的常染色体隐性突变有关

致病基因符号( man ) 

为常染色体隐性遗传,对应的非致病基因符号为(MAN)

也就是说,病猫的基因型一定为 ( man/man )

基因型 ( MAN/man )( MAN/MAN )均不会患病,但是前者为致病基因携带者,会将致病因子遗传给下一代。

当两个致病基因携带者交配以后,后代就有可能生出病猫。

α - 甘露糖苷贮积症目前可以做基因检测,因此建议易患群体可以做以下检查,筛查出携带致病基因的猫咪,绝育做宠物

特别是筛查出致病基因携带者,意义重大。

03. 症状与诊断

临床表现通常在 7 - 15 个月开始。

甘露糖苷贮积症的症状包括共济失调( 神经变性 )、震颤( 颤动 )、生长缓慢、角膜异常、肝肿大( 肝脏增大 )、颅盖骨畸形。

行为症状如:反应中断、痴呆和冷漠的病例也有报道。

在波斯猫中,这种缺陷会导致死胎和新生儿死亡。

猫 α - 甘露糖苷贮积症的诊断一般为检测外周血白细胞或白细胞中的 α-甘露糖苷酶活性。

04. 治疗与预后

目前尚无此病的有效治疗方案。

理论上来讲,骨髓移植以及酶替代,可能是一个方向。此外,基因疗法在未来也可能得到应用。

Yoon 等人在 2016 年进行的一项非常有希望能够治愈这种疾病的实验。

团队将一种带有“健康”等位基因的病毒( AVV-1 )注入几只病猫猫的大脑,实验结果比较理想。

但是这种方法还是处于试验阶段,不适合推广。此外这种方法,可能将来会延伸开来,对一系列的疾病都适用。

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