猫咪遗传病之黏多糖贮积症
今天咱们来说说猫咪的一种遗传性疾病——黏多糖贮积症。
关于这个遗传病的详细资料比较少，我就查了一些文献，说说这个问题。
首先我们要知道的是，黏多糖贮积症是一种代谢性疾病，其主要特征为酶缺乏、糖胺聚糖消化不良。
这个病一共分三种类型：Ⅰ 型、Ⅵ 型 和 Ⅶ 型。
其中 Ⅵ 型 目前是可以做基因检测的。
人类也有类似的疾病，对应上述三个类型，分别是：赫勒综合征、马罗-拉米综合征和斯莱综合征。
01、背景资料
黏多糖贮积症其特征是：体内要消化糖胺聚糖(GAGs)所需的溶酶体酶上产能力差，甚至生产不了！
糖胺聚糖是一种多糖，由无数的二糖单元组成。病猫体内没有足够的特定酶来消化这玩意，最后累计多了，就会导致健康的体细胞逐渐“病倒”。
猫黏多糖贮积症的这三种类型，每一种对应的酶的缺陷和突变的基因点位都是不同的。
Ⅰ 型，是由于缺乏 IDUA 酶造成的，细胞不能分解糖胺聚糖类肝素和硫酸皮肤素。
Ⅵ 型，是缺乏一种称为芳基硫酸酯酶 B 的酶造成的，这导致溶酶体积累硫酸皮肤素。
Ⅶ 型，是缺乏 β-葡萄糖醛酸酶造成的，这会导致含葡萄糖酸盐的糖链不完全降解。
02、遗传学
猫 Ⅰ 型黏多糖贮积症
IDUA 基因的两个突变是 IDUA 酶缺乏的根本原因。
该基因的缺陷变异体是以常染色体隐性方式遗传的，意思就是必须是隐性纯合，才能得病，双亲各给它一个致病基因才行。
只携带一个致病基因的猫咪，携带但是不发病，不过有一半的概率把致病基因遗传给后代。
猫 Ⅵ 型黏多糖贮积症
ARSB 基因中的两个点突变被确定为猫科动物缺乏芳基硫酸酯酶B酶的原因。
该基因的缺陷变异体是以常染色体隐性方式遗传的，所以遗传方式参考 Ⅰ 型 。
猫 Ⅶ 型黏多糖贮积症
β-葡萄糖醛酸酶(GUSB)酶的缺乏是由GUSB基因的缺失突变引起的，该基因编码该酶。
这种突变也是以常染色体隐性方式遗传的。
03、症状和诊断
猫 Ⅰ 型黏多糖贮积症
由于不能分解乙酰肝素和硫酸皮肤素，患有 Ⅰ 型黏多糖贮积症缺乏症的猫会经历各种磨难。
例如骨和关节畸形、上气道阻塞、肝脾肿大、角膜混浊、认知障碍。
此外，冠状动脉和心肌中 GAGs 的积累可导致心脏病。
临床表现还包括尿液中有GAG、面部畸形等。
诊断通常通过临床检查、尿检和酶试验进行。
猫 Ⅵ 型和 Ⅶ 型黏多糖贮积症
这两种类型临床表现相似，包括：面部变形、角膜混浊、肝肿大、骨骼畸形、生长迟缓、心脏异常和尿液中有GAG排泄。
诊断同样通常通过临床检查、尿检或酶试验进行。
04、治疗和预后
研究表明，造血干细胞移植(HSCT)和基因治疗有潜力治疗所有类型的黏多糖贮积症。
病猫的预期寿命取决于疾病的严重程度，并且通常由于呼吸、神经退化和肠道异常而缩短。
重症患猫通常活不过 7 岁，轻度患猫会更久一些，可能会活到 10 岁以上。
目前 Ⅵ 型黏多糖贮积症在巴厘猫、彼得秃猫、东方短毛猫、东奇尼猫、塞舌尔猫、泰国猫、暹罗猫、爪哇猫，这些品种中已经可以做基因检测了。
建议繁育人淘汰掉所有致病基因携带者，不用于繁育计划。
这个病的预后较差，目前在国内还没有一套完整的治疗方案，其实国外也是如此。
因此，以预防为主，建议繁育以上这几个品种的繁育人，能够对这个遗传病引起足够的重视。
好啦，今天的分享就到这里，你有听说过这个病嘛？你听都听到过哪些信息，欢迎在留言区讨论留言。
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