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猫咪遗传病系列课程(5):低钾血症期多发性肌病

编辑:猫学堂 时间:2020-04-04 来源:宠纳网

本系列课程之前的内容还包括:猫咪常见遗传病之猫多囊肾(PKD)》《猫咪遗传病之 α-甘露糖苷贮积症》《猫咪罕见遗传病之猫的血友病 详解》《猫咪遗传病之黏多糖贮积症

疾病资料 ▌

首先,“低钾血症”这个病很好理解,是指血液中钾离子水平较低。

钾是生物体中非常重要的阳离子。细胞内外钾浓度之间的关系直接影响静息电位或静息细胞膜电荷的不平衡。正因如此,钾是神经组织和肌肉功能中的关键离子。因此,钾水平的紊乱会使动物机体( 包括人、猫等等 )虚弱无力 [1]。

一般来讲低钾都是由其他缺陷或疾病引起的继发性问题。但也可能是原发先天性疾病的结果,如低钾血症期多发性肌病[2][3]。

低钾血症期多发性肌病是缅甸猫 ( 也包括其近亲品种 )的一种遗传病。得了这种病,患猫会表现出全身或局部骨骼肌无力等症状,但通常为间歇性的。

遗传学 ▌

猫的低钾血症期多发性肌病是由 WNK4 基因的隐性突变引起的。这是一个编码赖氨酸缺乏 4 蛋白激酶(一种存在于肾脏中的酶)的基因。这种酶参与肾脏的钠/钾交换机制。因此病猫会患有钾消耗性肾病[4]。

这种突变是以常染色体隐性方式遗传的,这意味着一只猫必须遗传两个突变的基因,各自来自父母,才能患病。

只携带一个突变基因和一个健康等位基因的猫会是致病基因携带者( 它们可以将这一致病基因遗传给后代,但不会影响自己)。如果两只携带者交配,后代有 25% 的几率受到影响。而两只患病的猫交配,后代百分之百患病。

这种疾病( 先天性的 )目前可做基因检测,可以测试的品种包括:缅甸猫澳大利亚雾猫波米拉猫德文卷毛猫、蒂凡尼貓、东奇尼猫加拿大无毛猫柯尼斯卷毛猫孟买猫新加坡猫

症状和诊断 ▌

此病的特征是低钾血症导致的肌肉无力。肌肉疼痛通常是间歇性的,可以是局部性的,也可能是全身性的。因此,临床表现可能包括头颈腹背屈、头部摆动、肩胛骨背侧突出、厌食、蹲伏步态。

如今,低钾血症期多发性肌病的诊断非常简单,可以通过聚合酶链反应检测( PCR )来实现。[5]

治疗和预后 ▌

如果及时、正确地诊断和治疗,低钾血症期多发性肌病的预后非常好。治疗方案主要就是补充钾,纠正血液中钾的水平之后,对应的症状就会逐渐消失。

此外,由于可做基因检测,因此,建议在繁育前进行基因筛查,携带者以及患病者都要排除于繁育计划之外。

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